Tüm dünyada nadir hastalıklar konusunda farkındalık ve bilgi düzeyini artırmak amacıyla her yıl 28 Şubat günü “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlanıyor. Nadir hastalıklar, Türkiye’de yaklaşık 7 milyon kişide görüldü.

Abdi İbrahim Medikal Direktörlüğü’nden yapılan açıklamada, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nde, Türkiye’de yaklaşık 7 milyon kişinin nadir hastalıklara yakalandığı, ülkemizde nadir hastalıklara doğru tanının ortalama 7 senede konulabildiği ve yaklaşık 8 uzmanın kontrolünden geçtikten sonra hastalığın tespit edilebildiği bildirildi.

Grip, nezle, bronşit ve mantar gibi toplumda sıklıkla görülen bu hastalıklara oldukça aşinayız. Ancak pek çok kişi nadir görülen hastalıklarla ilgili yeterli bilgiye sahip değil. Oysa Türkiye’de her 10-15 kişiden biri nadir hastalıklara yakalanıyor. İşte nadir hastalıklardan bazıları:

 - Osteogenezis İmperfekta- Cam Kemik Hastalığı

 Hastanın vücudundaki kemikler ufak bir travma ile kırılmaya müsait olduğu için halk arasında ‘Cam Kemik Hastalığı’ olarak biliniyor. Genetik geçişli olan ve kesin bir tedavisi bulunmayan cam kemik hastalığı, kemiğin temel maddesini oluşturan bağ dokusunda kalıtsal bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkıyor. Kemik şekil bozukluklarının yanı sıra göz akının koyu, mavimsi ya da gri oluşuyla da kendini gösteriyor. Bu hastalığın ağır formuyla doğan bebekler çok sayıda kırık ve yumuşak bir kafatası ile doğuyor ve yaşama şansları da oldukça düşük oluyor. Cam kemik hastalığı, Batılı ülkelere oranla Türkiye’de çok daha sık görülüyor.

 - Zekâ geriliğinin nedenlerinden biri, Fenilketonüri

Bebeklerin ilk birkaç ayı içinde her zaman anlaşılamayan fenilketonüri, temelde kalıtsal metabolik bir hastalık olarak kendini gösteriyor. Fenilketonüri ile doğan çocuklar, pek çok hayvansal ve bitkisel kaynaklı besinin bileşiğinde bulunan ‘Fenilalanin’ isimli maddeyi vücuttaki temel gerekli enzimatik süreçlerde kullanamıyor. Bu nedenle kanda ve diğer vücut sıvılarında artan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynine zarar veriyor. 5-6 aydan itibaren zekâ geriliği, yürüme, oturma gibi becerilerinin gelişememesine yol açan hastalık erken teşhis edildiğinde tedavi edilebiliyor. Fenilketonürin hastalığının tedavisinde ömür boyu diyete dikkat edilmesi gerekiyor. Aksi takdirde hastalık kendini tekrar edebiliyor.

- Tikler, Tourette Sendromunu ele veriyor

İsmini Fransız doktor Gilles de La Tourette’den alan Tourette Sendromu, istem dışı sıkça göz kırpma, sağa sola kafayı sallama, kişinin sözlerini tekrar etme, anlamlı-anlamsız sesler çıkarma, hatta uçacakmış gibi kanat çırpma hareketleri, yani ‘tikler’ ile kendini belli ediyor. Yaşam kalitesini ciddi ölçüde düşüren, çevreden sürekli ‘yapma’ uyarısına maruz bırakan bu tikler gerek çocuk gerekse yetişkin için, yapılmadığında ‘vücudu boğan’ bir hal alabiliyor. Hastalığın bilinen bir tedavisi henüz bulunamıyor.

- Spinal Müsküler Atrofi (SMA), Türkiye’de 10 binde bir görülüyor

En önemli belirtisi kas güçsüzlüğü olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA), özellikle süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır seyreden bir hastalık. Ön omurilik hücrelerinin kaybı nedeniyle ortaya çıkan hastalığın bugün bilinen bir tedavisi bulunmuyor. Ülkemizde 10 binde bir görülme sıklığı bulunan Spinal Müsküler Atrofi’nin (SMA) tüm otozomal resesif hastalıklarda olduğu gibi tekrarlama riski ise yüzde 25.

- Adrenolökodistrofi’de belirtiler okul öncesi kendini gösteriyor

İlk semptomları duyma-görme bozuklukları ve davranış değişiklikleri olarak ortaya çıkıp daha sonra hastayı ölüme kadar götürebilen bir seyir izleyebilen Adrenolökodistrofi hastalığı daha çok 5-8 yaş arası çocuklarda görülüyor. Adrenolökodistrofi hastalığı, başrollerini Nick Nolte ve Susan Sarandon’un oynadığı, “Lorenzo’nun Yağı” isimli 1992 yapımı bir filme de konu olmuştu.

- Albinizm’de hastalar tamamen beyaza bürünüyor

Göz, saç ve deriye renk veren melanin pigmenti vücutta hemen hemen hiç bulunmaması nedeniyle ortaya çıkan bir hastalık olan Albinizm’de hastalar, her yaşta bembeyaz saçları ve bembeyaz ciltleri ile dikkati çekiyor. Ciltleri güneş ışınlarına karşın tamamen korumadan yoksun olduğundan cilt kanserine yakalanma riskleri oldukça fazla. Diğer hastalıkların aksine Albinizmli çocuklarda zeka ve beden gelişimi geriliği yaşanmıyor.